出生缺陷综合防治山东省工程研究中心是2022年5月经山东省发展和改革委员会批准设立，以出生缺陷三级防控遗传学检测及遗传咨询为研究方向的省级科技创新平台。中心依托淄博市妇幼保健院，联合山东第一医科大学公共卫生与健康管理学院及山东卫康医学检验有限公司共同建设。截至2025年实验室面积达3000余平方米，拥有研发创新的仪器设备总数共65台（套），总价值为4100余万元。团队成员约79人，其中硕士及以上学历人员占比超过80%，高级职称人员占比达67%。近三年围绕出生缺陷防控技术获得40余项核心专利（其中发明专利15项），仅2024年发表11篇核心期刊，3篇SCI论文，山东省自然科学基金在研课题1项，山东省卫健委在研课题2项，山东省中医药卫生发展计划在研课题1项，山东省妇幼保健协会在研课题2项，淄博市医药卫生科技项目在研课题5项。

中心聚焦出生缺陷三级预防体系，覆盖孕前、孕期、产时、新生儿及儿童期全生命周期链条，贯穿咨询、筛查、诊断、治疗与康复各关键环节，通过整合产、学、研、医多方资源，构建协同创新联盟，致力于推动技术创新、成果转化与临床应用。